rubeen

«Стеклянные» кости в геноме прописаны

 «Откуда только ни летал в детстве — лишь синяки зарабатывал. А тут слегка подвернул ногу — перелом лодыжки. Едва срослось — опять перелом, но уже руки. И снова в безобидной ситуации». 

 Подобные исповеди пациентов врачи слышат часто и, проведя обследование, обоснованно ставят диагноз «остеопороз».

starushka

Причины, по которым кости становятся «слабым звеном» даже у молодых, хорошо известны. Это прием глюкокортикостероидов, алкоголь, курение и многое другое. Отработаны также методы профилактики и лечения. Но обстоятельству, что проблема часто появляется на фоне сахарного диабета (СД) 1-го типа, долгое время не придавали значения. Остеопороз и СД существовали каждый сам по себе. И только в 1976 году за рубежом впервые доказали связь снижения плотности кости у детей с инсулинозависимым диабетом. Исследования подтвердили: у пациентов с СД переломы случаются от 6 до 12 раз чаще, чем в общей популяции. Причем речь идет не о стариках, а в первую очередь о молодых. Сегодня установлено, что низкая костная масса встречается у 20% страдающих СД. Это в среднем. А для тех, кто болеет длительное время, риск возрастает до 40–50%.

Выяснением механизма открывшегося явления сегодня занимаются ученые-эндокринологи многих стран. Не осталась в стороне и белорусская наука.
— Костная ткань генетически очень детерминирована (от 60% до 80% основных ее характеристик «сигналят» о наследственной предрасположенности). Заинтересовали генетические предикторы остеопороза при СД 1-го типа, — говорит профессор кафедры эндокринологии БГМУ, доктор мед. наук, главный внештатный эндокринолог Минздрава Алла Шепелькевич. — Важно знать, в какой мере наследственность влияет на то, что человек с СД 1-го типа будет иметь еще и чрезмерно хрупкие кости. Проект получил поддержку Белорусского республиканского фонда фундаментальных исследований и выполнен сотрудниками нашей кафедры совместно с учеными НИЧ БГМУ, Республиканского центра медреабилитации и бальнеолечения, Института биоорганической химии НАН Беларуси и специалистами отделения эндокринологии 1-й ГКБ Минска. Объектом внимания стали 62 пациента с СД 1-го типа. Мы поставили цель разработать алгоритм проведения молекулярно-генетических исследований по выявлению генетических факторов. О результатах докладывали на международных конференциях, труд опубликован в рецензируемых журналах и получил высокую оценку.

С помощью рентгеновской денситометрии и генетических тестов удалось выяснить, что некоторые полиморфизмы ничего не говорят о минеральном составе кости. Для науки отрицательный результат — тоже результат. Найдены полиморфизмы, например, остеопротегерина, которые сопряжены со снижением минеральной плотности кости. Установлена связь и с полиморфизмом ряда генов витамина D. Среди причин, приводящих к чрезмерной хрупкости костей у больных СД 1-го типа, наследственные факторы составляют более 70%, тогда как вклад внешних причин — 15–25%.

Специалисты считают, что предложенный метод позволит врачам своевременно выделять группы высокого риска развития переломов и обосновывать целесообразность регулярного мониторинга состояния минеральной плотности кости и проведения профилактических мероприятий. В таких случаях можно давать общепринятые рекомендации по увеличению костной массы, рациональному питанию (с повышенным содержанием белков, кальция и витамина D). Не менее важна и физическая активность — ходить следует хотя бы 1 час в день. Это универсальные принципы здорового образа жизни. И если человек будет знать о наличии генетической предрасположенности к переломам — у него усилится мотивация следовать советам врача.

Метод определения полиморфизма генов COLIA1 (а1 коллагена 1-го типа) и ESR1 (эстрогенового рецептора альфа) у пациентов с СД 1-го типа утвержден Минздравом в качестве инструкции по применению. Ученые надеются, что со временем с помощью этого инструмента можно будет провести более широкое исследование, еще глубже проникнуть в тайны генома и предложить практической медицине эффективные средства, способные снизить риск переломов у людей с СД.

Для Беларуси, где СД 1-го типа зарегистрирован почти у 17 тысяч пациентов, это актуально. Причем, уверены ученые, определить генетическую предрасположенность к снижению плотности костной ткани важно не только тем, кто уже столкнулся с проблемой, но и тем, кому диагноз поставили недавно. И в том, и в другом случае профилактика должна приносить хорошие результаты.

По данным экспертов ВОЗ, остеопороз как причина инвалидности и смертности занимает 4-е место в мире — после сердечно-сосудистых, онкологических заболеваний и СД. По прогнозам, к 2050 году на планете будет в 3 раза больше страдающих остеопорозом — их количество превысит 6 миллионов. Так что проблема «стеклянных» костей — не только белорусская.

Материал взят с сайта http://www.medvestnik.by

© 2024 УЗ «Чаусская центральная районная больница»